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»HAEllo zum Leben« – Menschen mit seltenen Erkrankungen brauchen besondere Unterstützung
München, 24. Januar 2023
Nicht nur einmal im Jahr, zum sogenannten Tag der #Seltenen #Erkrankungen, sondern dauerhaft profitieren Menschen mit einer seltenen Krankheit von Services und Hilfestellung rund um ihre Beschwerden. Denn diese sind häufig genauso selten wie ihre Erkrankung selbst – so auch beim Hereditären Angioödem (HAE). Jetzt hat das Münchner Pharmaunternehmen #Bio #Cryst die Initiative »HAEllo zum Leben« für Menschen mit HAE gestartet. Im Rahmen der Initiative wurden eine patientenfreundliche Website, eine Social-Media-Kampagne rund um die Erkrankung auf Facebook und Instagram sowie Informationen und hilfreiche Tipps entwickelt, wie ein selbstbestimmtes, gutes Leben auch mit dieser Erkrankung möglich ist. Service-Materialien zum Download, digitale Experten-Sprechstunden oder Aktionswochen runden das Angebot ab – alles mit dem Ziel, Betroffene zu ermutigen, wieder »HAEllo« zum Leben zu sagen.
Plötzliche Schwellungen im Gesicht, im Hals, an den Gliedmaßen oder kolikartige Bauchkrämpfe – bei solchen Symptomen, die oft als Lebensmittelunverträglichkeit, Allergie oder Blinddarmentzündung fehlgedeutet werden, kann die seltene Erkrankung Hereditäres Angioödem (hereditary angioedema, HAE) dahinterstecken. HAE ist eine chronische genetische Erkrankung und gekennzeichnet durch wiederkehrende, attackenartige Schwellungen verschiedener #Körperteile und #Organe.
Schätzungsweise leben in Deutschland etwa 1.600 Menschen mit einem diagnostizierten HAE, vermutlich gibt es aber mehr Betroffene, die (noch) keine Diagnose haben: Da die Erkrankung so selten ist, kann es für Betroffene schwierig sein, einen Arzt zu finden, der oder die die #Symptome richtig deutet. Oft vergehen Jahre bis zur gesicherten Diagnose, #Arzt #Odyssee bei verschiedenen Fachrichtungen von Dermatologie über Allergologie bis HNO inklusive. Wichtig ist daher, sich bei unklarerer Diagnose rechtzeitig an ein Zentrum für seltene Erkrankungen oder ein HAE Zentrum überweisen zu lassen. Denn mit dem passenden medikamentösen Management ist mit HAE ein nahezu normales Leben möglich.
HAE findet auch im Kopf statt
Nicht zu wissen, wann die nächste Attacke kommt, kann es für Betroffene zum einen schwierig machen, ihr Leben zu planen. Zum anderen kann die ständige Sorge viel Raum im Kopf einnehmen. Beides kann die Lebensqualität erheblich mindern. Für ein gutes Leben mit HAE ist daher nicht nur die Kontrolle der Krankheit wichtig, sondern auch, einen guten Umgang mit den Belastungen zu finden. Denn HAE findet auch im Kopf statt. Ständig kreisen Fragen: Wie lässt sich die Erkrankung gut kontrollieren und das Leben so planen, wie ich es mir vorstelle? Kann ich eine Ausbildung machen, studieren, das tolle Jobangebot 
annehmen? Kann ich meinen Familienalltag organisieren, unbeschwert mit Freunden ausgehen, Hobbys nachgehen, in den #Urlaub fahren? Was muss ich beachten, wenn ich eine Familie gründen will? Wie schaffe ich es, weiter mutig zu sein?
Wieder »HAEllo« zum Leben sagen können
Hier setzt die Initiative »HAEllo zum Leben« an: Über Informationen zur Erkrankung und ihrem Management, wie etwa den Behandlungsempfehlungen der aktuellen Leitlinie, Aktionswochen und digitalen Experten-Sprechstunden sollen Menschen mit HAE zum einen ermutigt werden, sich bei ihrem Arzt nach einem wirksamen HAE-Management zu erkundigen. Zum anderen sollen sie darin bestärkt werden, dass ein selbstbestimmtes, gutes Leben auch mit dieser Erkrankung möglich ist.
Service Materialien und Tipps gibt es etwa zu den Themen
Trigger, die Attacken auslösen können
Selbstbewusst im Arztgespräch
Reiseplanung inklusive Checkliste
Selbstachtsamkeit
Entspannungstechniken
Tipps für mehr Selbstbewusstsein
Anlaufstellen
3 Fragen an Franziska von Werder
Wann haben Sie Ihre #Diagnose erhalten?
Meine erste Attacke hatte ich mit 14 Jahren. Da meine Mutter ebenfalls betroffen ist, war schnell klar, dass ich auch HAE habe. Dieses »Glück« hat ja aber nicht jeder. Ich weiß, dass viele Betroffene von Arzt zu Arzt laufen und es teilweise Jahre dauert, bis sie eine Diagnose erhalten.
Welche Herausforderungen gibt es für Menschen mit HAE?
Die Attacken machen das Leben weniger planbar und können theoretisch auch lebensbedrohlich werden. Persönlich habe ich mich aber nie wirklich eingeschränkt gefühlt. Durch meine familiäre Vorbelastung bin ich früh von Experten betreut worden, die sich gut mit HAE auskannten. Ich hatte immer meine Akutmedikation dabei und konnte ein relativ normales Leben führen. Aber als ich in eine andere Stadt gezogen bin, habe ich auch anderes erlebt. Da musste ich den Ärzten erklären, was HAE ist und auch, dass manche Therapievorschläge nicht helfen, beispielsweise Kortison. Wenn die Diagnose einmal steht, ist die Herausforderung eher eine organisatorische. Ich nehme inzwischen regemäßig ein Medikament zur Prophylaxe, habe aber vorsichthalber auch immer meine Akutmedikation dabei. Aber davon abgesehen mach ich alles, was Nichtbetroffene auch können: Ich habe studiert, ich arbeite, mache Sport, gehe feiern, fahre in den Urlaub …
Warum ist eine Initiative wie »HAEllo zum Leben« wichtig?
Solche Initiativen mit Informationen rund um die Erkrankung und Tipps für ein Leben mit HAE machen Mut. Das ist vor allem für Menschen wichtig, die vielleicht noch gar nicht wissen, was sie haben, oder für solche, die gerade frisch diagnostiziert sind und sich fragen, wie es jetzt weitergehen soll. Ich konnte mich ja immer mit meiner Mutter austauschen, aber was machen andere, die sich ratlos und allein fühlen? Wäre ich damals bei meiner Diagnose in einer anderen Situation gewesen, hätte ich nach genau so etwas gesucht.
Franziska von Werder (27), hat mit 14 die Diagnose HAE erhalten. Sie lebt in Wiesbaden.
Was ist HAE und wie lässt es sich kontrollieren?
Bei einem Hereditären Angioödem (in etwa »angeborene Schwellungsneigung der Unterhaut«, kurz HAE) tritt Flüssigkeit ins Gewebe aus und verursacht Schwellungen (Ödeme) der Haut und der Schleimhäute an verschiedenen Körperteilen und Organen. Sind die Schleimhäute im Magen Darm Trakt betroffen, kann das Bauchschmerzen, kolikartige #Krämpfe, #Erbrechen und #Durchfall auslösen. Die Schwellungen treten meistens attackenartig oder in Schüben auf. Meist entwickeln sie sich über einen Zeitraum von 12 bis 36 Stunden und klingen unbehandelt innerhalb von 2 bis 5 Tagen wieder ab.
Wie entsteht HAE?
In drei Vierteln der Fälle ist HAE von einem Elternteil vererbt worden, bei einem Viertel entsteht die Erkrankung durch eine spontane Gen #Mutation, die einen Defekt des sogenannten SERPING1 Gens verursacht. Es liegt auf Chromosom 11 und ist für die Herstellung des Eiweißes (Proteins) C1 Esterase Inhibitor (C1 INH) zuständig. Durch den Defekt aber verursacht es eine Kettenreaktion von Fehlern. Bei Menschen mit HAE ist C1 INH in den meisten Fällen entweder zu niedrig oder nicht vorhanden oder in seiner Funktion eingeschränkt. In allen Fällen führt das zu einer Störung des Enzyms Plasma-Kallikrein, was wiederum zu einer zu großen Menge des Gewebshormons Bradykinin führt. Bradykinin reguliert unter anderem den #Blutdruck und erhöht die Durchlässigkeit der Blutgefäße. Die Folge von zu viel Bradykinin: Die Blutgefäße werden durchlässiger für das Blutplasma. Es tritt aus den Gefäßen aus, lagert sich im Gewebe ein und führt zu den attackenartigen Schwellungen.
Wo können Schwellungen auftreten?
Die Schwellungen können nahezu überall auftreten. Besonders häufig sind Schwellungen der Haut, vor allem im Gesicht (Augen, Lippen), an den Händen, Armen, Füßen und Beinen oder an den Schleimhäuten im Magen Darm Trakt, auch der Kehlkopf, Genitalien, Harnblase, Muskulatur, Gelenke, Gehirn und Nieren können betroffen sein.
Wie lässt sich HAE kontrollieren?
HAE ist eine sehr seltene Erkrankung. Betroffene sollten sich an Arztpraxen wenden, die auf diese Erkrankung spezialisiert sind, wie etwa ein Zentrum für seltene Erkrankungen oder ein HAE Zentrum. Idealerweise managen Arzt und Patient ein HAE nach der »Internationalen Leitlinie zum Management des Hereditären Angioödems 2021«, erstellt von der World Allergy Organization (WAO) und der European Academy of Allergy and Clinical Immunology (EAACI).
Als Ziele der Behandlung definiert die WAO EAACI Leitlinie die totale Kontrolle der Krankheit bis hin zur Attackenfreiheit und die Normalisierung des Lebens der Patienten. Beides kann derzeit nur mit einer Prophylaxe, also vorbeugenden Maßnahmen erreicht werden. Dazu stehen mehrere Medikamente mit verschiedenen Wirkstoffen zur Verfügung, die sich in der Art der Anwendung und den Abständen der Verabreichung unterscheiden. Einige müssen Betroffene monatlich anwenden, andere 14-täglich, einige werden gespritzt, andere können täglich als Kapsel eingenommen werden.
Allen Firstline empfohlenen Medikamenten gemeinsam ist, dass sie auf die (Schwellungs-)Symptome des HAE einwirken und entweder den fehlenden C1 #Inhibitor ersetzen oder die Aktivität von #Plasma #Kallikrein hemmen und dadurch die Freisetzung von Bradykinin verhindern. Dadurch können Attacken verhindert werden.
Da es trotz Prophylaxe dennoch sein kann, dass plötzlich eine Attacke auftritt, sollten Menschen mit HAE zusätzlich immer eine ausreichende Menge Akutmedikamente für mindestens 2 Attacken dabeihaben.
HAEllo zum Leben – eine Initiative der BioCryst Pharma Deutschland GmbH
Da es für Menschen mit einer seltenen chronischen Erkrankung wie HAE beruhigend sein kann, zu wissen, dass sie nicht allein sind und auch andere die gleichen Fragen haben, soll ausdrücklich, gerade auf Social Media, der Austausch Betroffener untereinander gefördert werden – stets mit dem Ziel, wieder »HAEllo« zum Leben sagen zu können.
